Pratica corrente e futura della prevenzione/terapia delle malattie
La medicina sarà sempre più orientata verso la genomica e la variazione genetica influenza: la suscettibilità delle malattie, la loro progressione, la risposta terapeutica, gli effetti non desiderati di un farmaco.
In tal modo l‘uso delle variazioni genetiche sarà importante ai fini diagnostici e per trattamenti personalizzati. L’ipertensione presenta un notevole grado di ereditabilità ed è, comunemente, riconosciuta come un disturbo multifattoriale. La genomica ha avuto molto successo per l'identificazione di patologie monogeniche in alcune forme d’ipertensione, come la sindrome di Liddle e la sindrome di Bartter. Tuttavia, nonostante le promettenti tecniche di genetica molecolare, pochi progressi sono stati compiuti nell’identificazione di geni di suscettibilità alla base dell’ipertensione essenziale a espressione poligenica. Le applicazioni diagnostiche e terapeutiche correnti della genetica nell’ipertensione sono utili per: confermare rare cause d’ipertensione secondaria, come le sindromi ereditarie neoplastiche nei pazienti con feocromocitoma, identificare l’ipertensione monogenica, come quella sopprimibile con glucocorticoidi (GRA), scrinare famiglie a rischio di disordini genetici, come membri familiari asintomatici d’ipertesi con malattia policistica renale dominante autosomica, trattare direttamente pazienti con diverse forme d’ipertensione monogenica, come l’amiloride nella sindrome di Liddle, i glucocorticoidi nella GRA, l’idroclorotiazide nella Sindrome di Gordon. Considerando, pertanto, tutti questi dati, ci si deve chiedere: come va rivista ex novo l’pertensione?
I punti essenziali che stimolano tale proposizione sono:
- Ciò che registriamo come P.A. alta va considerato solo un marker clinico di malattia.
- L’ipertensione è una malattia multiorgano, spesso asintomatica.
- Essa non va considerata isolatamente. Bisogna, infatti, sempre cercare i suoi “complici” (DM, dislipidemia, obesità spesso coesistono e costituiscono con l’ipertensione il quartetto letale per la cardiopatia ischemica e cardiovascolare).
- Il target attuale di PA è 140/90 e, quasi sicuramente, sarà più basso nel futuro.
- Interessa di ottenere il risultato, ma di più come si è ottenuto.
- Nel diabete mellito, nella nefropatia cronica, nella cardiopatia ischemica la soglia dei valori di P.A. deve essere 10 mm più bassa.
- Le elevazioni della PAS sono più importanti di quelli della PAD. Fatto spesso ignorato !
- Una pressione pulsatoria ampia (SBP-DBP) significa danno arterioso.
- I tempi della monoterapia sono sorpassati e sono, ormai, sostituiti da quelli della terapia combinata.
- Tutti gli ipertesi devono essere scrinati e trattati per i fattori di rischio cardiovascolare aggiunti.
- Il danno degli organi bersaglio va attentamente e prontamente indagato e trattato.
- l’ipertrofia ventricolare sinistra è da sola il predittore più importante di mortalità e morbidità.
- ABI, MAU, ABPM, PWV etc., identificano precocemente i casi di alto rischio.
- Vale ancora la regola del 50%, secondo la quale solo il 7% dei pazienti è sotto adeguato controllo.
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